脱“贫”要早筛 向“零”出生迈进
他们本该拥有幸福美满的家庭，却被一种嗜血病魔——地中海贫血（以下简称“地贫”）打破了生活的平静，为了维持孩子的生命，多个家庭不堪重负，地贫也成为群众因病致贫、返贫的重要因素。其实，夫妻双方只需要通过简单的筛查便可阻止这一切不幸的发生……
面对严峻形势，海南打响了这场挽救家庭的防控战，全力开展筛查。据悉，海南自2011年起在开展国家免费孕优健康检查的同时，增加地贫筛诊项目，经过几年的努力，截至2019年，已累计为47万对育龄夫妇开展地贫筛诊服务，检测出夫妻双方携带地贫基因32249对。经遗传分析，发现可能遗传中间型地贫患儿夫妇4129对，可能遗传重型地贫患儿夫妇1695对，为1936名孕妇提供产前诊断，阻断了245例重型地贫胎儿出生。
2019年11月20日，为有效做好海南地中海贫血综合防治工作，省卫生健康委、省委宣传部、省科技厅等9部门联合制定了《海南省地中海贫血综合防治十条措施》。
目前，在省、市两级政府的支持下，三亚把地贫防控作为民办实事工作来抓，逐步加大了对全市孕前和孕期（含流动人口）妇女地贫免费筛诊工作力度，以提高三亚市出生人口素质和优化人口结构，降低婴儿死亡率。为常住三亚孕前未经地贫筛查诊断的夫妇双方，在怀孕期间开展免费地贫筛查服务，并对已接受过地贫筛查阳性的夫妇开展产前诊断、随访管理及干预服务。
三亚市妇幼保健院作为该项工作的牵头和管理单位，为抓好该项工作，医院设立项目办公室，安排专人负责项目工作的实施方案。项目工作实施以来，已形成了相关部门互动的联合工作机制和项目检测办公室与筛查机构的闭环信息流通渠道。
2019年，三亚市妇幼保健院为35名三亚户籍重型地贫患儿输血提供治疗救助，为274名疑似地贫患儿免费进行地贫基因诊断，无新增重型地贫确诊病例；为6市县（三亚、万宁、陵水、五指山、乐东、东方）共124名重型地贫患儿及378名供者提供免费配型，其中三亚有49名患儿参与配型，其中4名配型结果为全相合，为下一步重型地贫患儿进行骨髓移植术打下坚实基础；孕前及孕期地贫基因免费检测和阻断项目，共为13911人提供免费地贫初筛，为1435名可能携带有地贫基因的孕妇及其配偶进行地贫基因检测，其中有7人进行产前诊断，并对3名确诊怀有重型地贫胎儿的孕妇进行终止妊娠术。
此外，为了关爱地贫家庭，三亚市妇幼保健院开展相关义诊活动，提供免费的地贫基因检测及重型地贫患儿免费配型，并为配型成功的少个地贫贫困家庭的患儿进行免费的骨髓移植。
因为每例重型地贫患儿的出生，会给家庭和社会带来高达100-300万元的经济压力，甚至更多。一旦配型成功，日后争取在政府的支持下，将重度地贫骨髓移植纳入大病医保体系，就能为患者省去大笔医药费，从而大大减轻地贫家庭的经济负担。
“请务必做到早筛查、早诊断，地贫是可以预防的。”三亚市妇幼保健院相关专家提醒育龄群众，一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力，应及时了解地贫防控知识，做好做全婚前、孕前、孕期、优生优育等妇幼保健常规检查，增强自身优生意识，争取“零出生”地贫娃。
（卢智子）
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