中科院院士贺林工作站落户三亚将利用精准医疗技术有效降低出生缺陷发生率
目前
我国出生缺陷率达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万名
三亚出生缺陷发生率为162/10000，每年出生缺陷儿在200名左右
我国重点推广出生缺陷三级预防措施
一级预防
指婚前咨询和孕前咨询
二级预防
指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查
三级预防
指对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗
遗传代谢病救助项目定点医疗机构有：省第三人民医院、三亚市人民医院、三亚市妇幼保健院
三亚先天性结构畸形救助项目定点医疗机构是省第三人民医院
在产妇子宫内，就能实施对胎儿的心脏介入手术，这样在国内国际都算得上先进的医疗技术有望移植到三亚。10月21日，“浦江分子诊断大讲堂第十七讲走进海南——出生缺陷防治专项培训班”在三亚开班，该讲堂由上海儿童医学中心、三亚市妇幼保健院等联合举办。培训班上，三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站挂牌，正式落户三亚。此举将进一步提升三亚出生缺陷防治水平，有效降低出生缺陷发生率。
数据显示﹥
三亚出生缺陷发生率为162/10000
有一个健康可爱的宝宝是所有父母的期盼，但由于一些人不注意或不懂得如何预防，导致每年都有缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因之一。
数据显示，我国出生缺陷率达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万名。随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇增多，这一数字持续增加，现阶段出生缺陷防控形势严峻。
三亚市妇幼保健院院长周玉海介绍，目前三亚出生缺陷发生率为162/10000，每年出生缺陷儿在200名左右。海南是地中海贫血（一种遗传性贫血疾病）的高发地区，地贫患儿如接受正规治疗，每个月的治疗费用昂贵，很多家庭难以承担。
三级预防﹥
坚守出生缺陷防控战线
出生缺陷的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。为此，我国重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防，指婚前咨询和孕前咨询；二级预防，指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查。三级预防，指对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。这在一定程度上降低了出生缺陷率。
目前，海南省实施的出生缺陷救助项目，主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形和遗传代谢病。
在三亚，先天性结构畸形救助项目定点医疗机构是省第三人民医院；遗传代谢病救助项目定点医疗机构有：省第三人民医院、三亚市人民医院、三亚市妇幼保健院。
关口前移﹥
新技术助力遗传病预防
上海儿童医学中心院长江忠仪表示，遗传病是出生缺陷的重要病因，人类遗传病约有6000-7000种，很多老百姓认为的疑难杂症其实是遗传病，患者往往到处求医无法确诊，经济负担和心理负担很重。随着基因测序技术的进步，大量遗传病可以被诊断出。
“遗传检测和遗传咨询就如同手心和手背的关系。如果没有遗传咨询来解读遗传基因密码，基因测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。”据了解，中科院院士、遗传生物学家贺林率先提出“新医学”概念。新医学将遗传咨询、精确医学、个性化医学等融会贯通，而精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。
三亚市妇幼保健院“精准医疗实验中心”及贺林院士工作站的成立，旨在把先进的医疗技术引进三亚，促进临床与实验室的有机融合，寻求解决临床精准诊断的途径与方法，通过早期预防、早期诊断、早期干预，有效降低出生缺陷发生率。
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