地中海贫血什么“样”

什么是地中海贫血（以下简称“地贫”）？什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者，地贫患者什么样……？为提高群众对地贫的知晓率，笔者采访了三亚市妇幼保健院相关专家作出解答。

据专家介绍，地贫又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，1925年意大利首次报道了此病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，目前该病已散布全世界范围。它是一种遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病。主要分为α和β两类，每一种在临床上都有轻型、中间型和重型之分，α地贫主要为基因缺失致病，β地贫主要为基因突变致病，携带有缺陷的地贫基因并表现为重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。

静止型或轻型地贫：地贫属于常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但无明显症状或症状轻微，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。此类型地贫不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，往往不易被人们发现，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。重型β地贫患者出生时一般无临床症状，通常在出生3至6个月后发病，进行性加重，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，终生规律输血和去铁治疗可维持，或进行造血干细胞移植，代价昂贵，若不进行治疗或治疗不及时、不规范，很难活到成年，多在5岁前死亡。

（卢智子）

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