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地贫会遗传 目前尚无药物和成熟的基因治疗方法

三亚日报 2020-08-24 02:00

地中海贫血(以下简称“地贫”)会遗传吗?会传染吗?可以治愈吗?为普及地贫防治健康知识,笔者邀请了三亚市妇幼保健院相关专家作出解答。

说起贫血,很多人都认为孩子贫血没什么大不了,但地贫,却不止贫血那么简单。

贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可纠正此类贫血,但地贫却完全不同。

地贫是因为基因缺失或突变引起的。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲,因此它只会遗传,不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

若夫妻双方均为地贫基因携带者,即两人都是轻型地贫,其下一代则有50%的可能是携带父母其中一方的地贫基因,有25%的可能是完全正常,有25%的可能是携带父母双方的地贫基因(若夫妻双方均携带相同类型的地贫基因,即为重型地贫);若只有一方是轻型地贫,其下一代则有50%的可能是完全正常和50%的可能是轻型地贫,不会有重型地贫小孩。

目前地贫用药物无法治愈,世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,且治疗费用非常昂贵,至少得30万元,还不包括后期治疗,结局也不一定好。

因此,在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止中重型地贫患儿出生,是目前防控地贫的最有效措施。

(卢智子)

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