如何提高地贫患儿生存质量？专家建议：完善医保政策全面惠及地贫患儿治疗，加快培养地贫疾病专家队伍…… 愿早日脱“贫”
本报讯每位重症地中海贫血（以下简称“地贫”）患儿的出生，都是横亘在其家庭中一座沉重的大山。在新的医学技术临床研究正式落地之前，大部分重症地贫患儿仍需进行常规输血及去铁治疗以维持生命，仅有少部分具备骨髓移植的条件。
据省地贫防治关爱协会调查，海南省地贫患儿家庭普遍面临血源紧缺、输血不及时，去铁药物采购难且价格高昂等问题。那么，海南省地贫患儿的生存现状如何？血源供应是否存在困难？政府及社会如何才能更好地帮助地贫家庭……记者就此采访海南省业内人士及医学专家。记者曹宝心
A关键词：防治成效
地贫患儿出生率总体下降，距零出生还有差距
据悉，海南省自2011年起实施地中海贫血防治项目。截至2018年12月31日，海南省累计为36.37万对育龄夫妇开展地贫筛诊服务。仅2017到2018年就阻断101例地贫胎儿出生。
2017年5月起，海南省对现症中间型及重型地贫患者进行信息搜集并建立档案，由各市县地贫工作联络员负责填写上报。截至2019年12月，现症中间型及重型地贫患者登记信息人数共计701人，年龄最大22岁，年龄最小者为刚刚出生的婴儿。鉴于地贫治疗的专业性较强，今年1月，省卫健委将地贫患儿档案管理工作交给省妇女儿童医学中心血液肿瘤科负责。
该科室主任医师董秀娟介绍，“回顾各市县地贫联络员上报信息，最近几年还有中间型及重型地贫患儿出生。大约为：2016年32人，2017年43人，2018年27人，2019年20人。总体呈下降趋势，但距离地贫患儿零出生还有差距。”就在记者采访过程中，董秀娟又接到一个联络员打来的电话，“刚刚诊断出一个11个月大的地贫患儿。”
B关键词：血液供应
每年1-2月、7-9月为“血荒”季，O型B型血紧缺
据省地贫患儿建档管理工作最新统计，目前全省需要输血的地贫患儿共395人，每月约需1100单位红细胞，其中超过40%为O型血。
记者从省血液中心处获悉，2019年海南省临床供血总量73.32吨，省临床医疗用血处于紧平衡状态，每年1-2月、7-9月为血液供给淡季，即大多数地贫家长口中的“血荒”季。
省地贫防治关爱协会会长、省人民医院血液内科主任医师姚红霞向记者透露，“"血荒"季时，O型血和B型血的血源最为紧缺。疫情期间全省献血量锐减，经常有地贫患者输不上血，血色素掉到30g以下，几乎就在生死边缘徘徊了。”
“此外，部分医院医生，包括输血科医生，对地贫输血的要求并不十分清楚，仍按普通需要输血的人群处理，要求血红蛋白小于60g/L才输血，而地贫患者血红蛋白小于90g/L就应该输血。”中国人民解放军联勤保障部队第九二八医院血液肿瘤科副主任医师张正义表示。
C关键词：医疗报销
门诊报销限额，对患者家庭的帮扶力度有限
张正义表示，长年的输血治疗，尤其是频繁的输血过后会引起患者体内铁过载，需要定期同步进行去铁治疗。久而久之，输血、去铁费用逐渐掏空了家庭经济。“目前地贫疾病已纳入海南省门诊慢性病管理，同时设定了1500元/月限额，大龄患者所需费用可能远远高于此限额。”
家住屯昌的地贫家长黄颖介绍，地贫患者目前使用的去铁药物有3种，“这3种去铁药效果不同，适用症也不同，但很多市县医院不采购这类药物，这就导致农村患者不仅用血紧张，买不到去铁药也是个问题。”
此外，今年初医保改革，未经转诊到海南省三级定点医疗机构住院的，基金支付比例在原报销比例的基础上降低10个百分点。但不少地贫家长均表示，二级医院血液科或儿科医生普遍缺乏地贫患者治疗经验。
“若想治疗效果好，报销比例高，需在二级医院开转诊证明，程序繁琐，无形之中又增加了地贫患者的治疗成本。”黄颖说道。
记者随后向省医疗保障局进一步核实。该局工作人员解释，医保政策一般是根据病种的大方向来制定，要满足普惠原则，而非针对某一类人。“建议地贫患者先到二级医院治疗，也是考虑到三级医院医保基金压力大，且医疗资源紧张，常规性的治疗可尽量往下级医院分流，患者的报销比例也更高一些。”
D关键词：技术前沿
骨髓移植手术风险大费用高，基因治疗还未进入临床研究
目前，重型地贫患儿的根治性治疗为异基因造血干细胞移植。董秀娟向记者透露，目前省儿童医院针对地贫患儿的治疗除了常规输血及去铁之外，重点向有条件进行移植手术的医院输送有效病例，让更多重型地贫患儿能如期接受异基因造血干细胞移植。
去年10月，省卫健委牵头组织省内重型地贫患儿人类组织相容性抗原（HLA）配型，即移植配型。初步统计，近40个孩子有全相合供者。
姚红霞团队自2017年2月开始进行地贫患儿异基因造血干细胞移植工作，截至目前已完成17例移植手术。她称，从医学角度来看，手术成功率达到90%。“目前省内的移植仓位相对充足，但能进行移植手术的医院和团队并不多。骨髓移植手术风险系数大，治疗费用高，手术过后至少要有半年的追踪观察期。”
与此同时，没有合适的供者使得大多数患者无法接受移植手术。张正义认为，半相合造血干细胞移植如果能在地贫治疗上取得突破，将会改善这一状况。此外，基因治疗也是医学界技术前沿的热门课题。
姚红霞表示，“基因治疗目前在做一些临床前准备工作，很快会进入临床研究，未来将极大地改善地贫患者的生存状况。”
E关键词：专家建议
加强地贫科普宣传，从生产源头阻断患儿出生
为进一步控制海南省地贫高发病例，让更多地贫患儿得到有效治疗。董秀娟表示，加强科普宣传，管理好基因携带者，精准产前诊断，致力重型地贫零出生，应当是海南省地贫防控工作的核心。
其次，医保基金政策应更加系统和优化，全面惠及地贫患儿治疗。“目前医保报销每月限额对地贫家庭的帮助不够，医疗支出对于地贫家庭来说仍是一笔沉重的负担。”董秀娟表示，目前海南省拥有造血干细胞移植层流病房的医院有数家，可开展地贫患儿移植手术的医院仅海南省人民医院。
“海南省医疗学界应集中精力培养地贫疾病的专科及专家队伍，培养异基因移植临床经验，让更多适合移植的病人，尽可能在黄金时间内（2-3岁）完成移植手术。”董秀娟表示，若能够通过目前的建档管理工作，探索相应的地贫患儿治疗救助项目出台落地，对于地贫家庭来说，将是一大福音。
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